Гомозигота и гетерозигота: где прячется редкий аллель

Гомозигота это особь с двумя одинаковыми копиями гена, AA или aa. Гетерозигота это особь с двумя разными копиями, Aa. Разница кажется технической, но от неё зависит, как быстро отбор может убрать редкий вариант гена: рецессивный аллель в гетерозиготе в признаке не виден и передаётся потомкам целым.

Пример на числах

Возьмём популяцию жуков, где частота аллеля A равна 0,3, а аллеля a равна 0,7, и скрещивание случайное. Гомозигот AA получается девять из ста, гомозигот aa сорок девять из ста, гетерозигот Aa сорок два из ста. Доли считаются как площади квадрата со сторонами 0,3 и 0,7.

Если A доминантен, то гомозиготы AA и гетерозиготы Aa выглядят одинаково. Отличить их по признаку нельзя, а по потомству можно: гетерозигота иногда даёт потомков aa, гомозигота AA никогда.

Почему гетерозиготы важны для эволюции

Посмотрите, где живут копии редкого рецессивного аллеля. При его частоте 0,1 гомозигот aa один из ста, зато гетерозигот Aa восемнадцать из ста. Девять из каждых десяти копий редкого аллеля спрятаны в гетерозиготах, где он в признаке не виден.

Если отбор действует против aa, он выкашивает только видимых, а почти весь запас аллеля лежит в гетерозиготах, и отбору до него не дотянуться. Чем реже аллель, тем большая его часть в укрытии и тем медленнее падает частота. Поэтому вычистить редкий рецессивный вариант отбором до нуля практически невозможно, и это же объясняет, почему наследственные рецессивные болезни сохраняются в популяциях.

Где ошибаются

Первая ошибка: считать гетерозиготу «наполовину больной» или «наполовину проявившей признак». При полном доминировании гетерозигота выглядит как доминантная гомозигота. Промежуточный признак бывает только при неполном доминировании, и это отдельный случай.

Вторая ошибка: думать, что евгенические программы отбора против гомозигот могли бы убрать вредный рецессивный аллель за несколько поколений. Арифметика выше показывает обратное: основная часть аллеля в гетерозиготах, и снижение частоты идёт очень медленно.

Вопросы

Как понять, гомозигота или гетерозигота особь с доминантным признаком?

По внешнему виду никак. Проверяют анализирующим скрещиванием с рецессивной гомозиготой aa: если среди потомков появятся особи с рецессивным признаком, исходная особь была гетерозиготой.

Что значит доминантная и рецессивная гомозигота?

Доминантная гомозигота несёт две копии доминантного аллеля, AA. Рецессивная гомозигота несёт две копии рецессивного, aa, и только у неё рецессивный признак проявляется.

Почему у гетерозигот бывает преимущество?

Иногда гетерозигота выживает лучше обеих гомозигот. Классический пример серповидноклеточность: гетерозиготы лучше переносят малярию, и отбор удерживает оба аллеля в популяции. Это называют балансирующим отбором.